Descoberta estranha mutação genética vinculada a Alzheimer

Um grupo de cientistas descobriu uma estranha mutação genética que parece triplicar o risco de desenvolver Alzheimer e proporciona importantes pistas sobre como funciona esta enfermidade, incurável até o momento. Cientistas de duas equipes independentes chegaram ao mesmo resultado, publicado na quarta-feira em dois estudos da revista médica semanal New England Journal of Medicine. De acordo com as investigações, uma mutação do gene TREM2, que ajuda a controlar as respostas do sistema imunológico, é de três a quatro vezes mais frequente nos pacientes idosos com Alzheimer que nos que não sofrem a doença.

A característica do Alzheimer é a acumulação de placas e emaranhados no tecido cerebral. Nos corpos normais, sem a doença, as moléculas inflamatórias do sistema imunológico ajudam a limpar esta acumulação antes de ela se converter em um problema.

A função do gene TREM2 é manter a resposta inflamatória sob controle, para evitar que as moléculas inflamatórias danifiquem o tecido saudável. Contudo, a pesquisa preliminar indicou que a mutação do TREM2 poderia pôr o gene para funcionar em pleno vapor, impedindo as moléculas inflamatórias de fazer seu trabalho.

"Enquanto a mutação genética que encontramos é extremamente rara, seu efeito no sistema imunológico é um forte indicador de que este sistema pode ser chave na enfermidade", disse a pesquisadora da University College de Londres Rita Guerrero, autora principal de um dos estudos.

A mutação foi encontrada em menos de uma em 200 pessoas no total e em menos de um em cada 50 pacientes com Alzheimer, o que significa que não é provável que, por si só, seja suficiente para causar a enfermidade. Acredita-se que uma combinação de fatores ambientais e hereditários contribuem para o desenvolvimento do Alzheimer. Contudo, os pesquisadores disseram que identificar esta mutação e seu possível papel no desenvolvimento do Alzheimer é um passo na direção correta.

"Este é um passo importante para descobrir as causas ocultas da enfermidade, para que possamos desenvolver tratamentos e intervenções para pôr fim a um dos maiores problemas de saúde do século XXI", disse Peter St. George-Hyslop, da Universidade de Toronto.

Outro dos principais pesquisadores, Kevin Morgan da Universidade de Nottinghan, disse que "o risco associado a esta nova variante é o maior até o momento e anuncia uma nova era na pesquisa genética (do Mal de Alzheimer)".

"Finalmente estamos começando a presenciar importantes avanços que, com sorte, terão como resultado o desenvolvimento de terapias para ajudar a aliviar esta condição devastadora", acrescentou. Os cientistas disseram que, potencialmente, poderiam desenvolver novos medicamentos para controlar o gene TREM2 e impedir que interfira excessivamente na resposta inflamatória.

Um dos estudos foi realizado por uma equipe internacional de pesquisadores com base na Grã-Bretanha, Canadá e Estados Unidos, utilizando uma base de dados de 25.000 pessoas.

O outro foi realizado por pesquisadores da Islândia, que utilizaram dados de 2.261 idosos do país e logo confirmaram os resultados com mostras representativas da população nos Estados Unidos, Noruega, Países Baixos e Alemanha.

Fonte: Terra